Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера — заболевание, возникающее при аномальном развитиии половых хромосом (вместо присущих женскому организму XX половых хромосом имеется лишь одна, набор хромосом получается неполным), в результате чего происходит нарушение развития половых желез в раннем эмбриональном периоде.

Страдают синдромом женщины. Частота встречаемости синдрома одна на три тысячи родившихся девочек.

Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера

У ребенка с данным заболеванием вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Очень часто синдром сочетается с недоразвитием других органов. Уже при рождении у девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела.

Для девочки с синдромом Шерешевского-Тернера еще в раннем возрасте характерен типичный внешний вид:

• пропорционально низкий рост (конечный рост больных не превышает 150 см.);
• укорочение нижней челюсти;
• оттопыренные низко расположенные уши;
• короткая шей с крыловидными складками, идущими от головы к плечам (шея сфинкса), на которой отмечается низкая граница роста волос;
• широкая грудная клетка с далеко расставленными втянутыми сосками;
• часто наблюдается искривление рук в области локтевых суставов;
• укороченные 4 и 5 пястные кости, что делает пальцы рук короткими;
• выпуклые ногти;

Возможные пороки развития со стороны других органов и систем:

• сердечно-сосудистая - пороки сердца;
• мочевые пути - недоразвитие почек, удвоение мочеточников, удвоение и подковообразная почка;
• органа зрения - птоз (опущение века), косоглазие, формирование «третьего века».

Вторичные половые признаки при синдроме Шерешевского-Тернера выражены слабо (иногда вообще отсутствуют) и проявляются в следующем:

• недоразвитие молочных желез;
• аномальное развитие больших и малых половых губ, матки, влагалища;
• яичники не опреде­ляются;
• аменорея (отсутствие менструации);
• оволосение на лобке и в подмышечных впадинах не выражено.

Диагностика синдрома Шерешевского-Терненра

Для постановки диагноза пациент проходит полное обследование, которое включает в себя:

1. Общий анализ крови и мочи.
2. Суточное выделение с мочой гонадотропинов и эстрогенов.
3. Определение содержания в крови гонадотропинов и эстроге­ нов.
4. Консультация гинеколога.
5. Определение полового хроматина и кариотипа.
6. УЗИ матки и яичников.
7. Рентгенологическое исследование костной системы.

Для женщин синдромом Шерешевского-Тернера результаты обследования будут следующими:

• В анализе крови - снижение количества эстрогенов и повышение гормонов гипофиза (гонадотропинов), особенно фоллитропина.
• Повышенное суточное выделение с мочой гонадотропинов и снижение эстрогенов.
• При ультразвуковом исследовании не находят яичников, матка имеет недоразвитый вид.
• При рентгеновском обследовании находят остеопороз (разрежение костной ткани) и различные аномалии развития костного скелета.
• Нередко у людей, страдающих данным синдромом, будут встречаться такие заболевания, как сахарный диабет, воспаления толстого кишечника и желудочно-кишечные кровотечения, зоб и тириоидиты.
• Окончательно подтверждает диагноз генетическое исследование.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

Полное излечение больных синдромом Шерешевского-Тернера невозможно.

Для симптоматического лечения применяется гормон роста (соматотропин человека), при помощи которого можно достигнуть увеличения конечного роста пациентки на 4-6 см. После достижения возраста 12-13 лет проводят заместительное лечение эстрогенами, поскольку у больных не своих яичников, способных вырабатывать данный гормон. Но, к сожалению, лечение не предупреждает развития остеопороза и повышенного риска переломов.

Пороки других органов и систем часто требуют хирургического лечения.

Прогноз синдрома Шерешевского-Тернера

При раннем выявлении и своевременном лечении можно добиться увеличения роста. Прогноз заболевания в отношении полного выздоровления неблагоприятный. Больные остаются бесплодными.

При синдроме Шерешевского-Тернера возможен летальный исход (смерть), который обусловлен в первую очередь врожденными дефектами жизненноважных органов.

Значительного отставания умственного развития у больных с синдромом не наблюдается, они могут успешно учиться и выполнять любую работу, не связанную с физическим и значительным нервно-психическим напряжением.