Болезнь Вильсона-Коновалова

Среди молодых людей нередки разнообразные расстройства поведения (расстройства внимания, гиперактивность, эмоциональная неустойчивость, гиперсексуальность, некритичность), которые их родители и врачи часто списывают на «переходный возраст» или, по- научному, пубертатный период, который протекает с 12 до 16 лет у девочек и с 13 до 17-18 лет у мальчиков. Х орошо бы всё заканчивалось «болезнями роста», но - время идёт, и родители обращают внимание, что у их «чада» симптомы не проходят, а усиливаются. Снижается успеваемость в школе, да и самим родителям всё сложнее становится войти в контакт с любимым дитятей - грубит, сквернословит, часто срывается на крик, уходит из дома… Может появиться дрожание (тремор), нарушение координации движений, причудливые движения в конечностях (дистония), становится невнятной речь. При обнаружении этих симптомов самый верный путь – к невропатологу, но зачастую поиск этого пути занимает слишком много времени.

Заболевание было впервые описано в 1912 году А.К. Вильсоном, в нашей стране - Н.А. Коноваловым . В 1993 г. был идентифицирован патологический ген, приводящий к развитию заболевания.

Болезнь Вильсона-Коновалова связана с мутацией, приводящей к снижению концентрации в крови белка- переносчика- меди церрулоплазмина. В результате нарушается нормальное распределение меди - в организме её накапливается слишком много, и от этого больше всего страдают печень и промежуточный мозг (так называемые чечевицеобразные ядра).

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

Рассматривается два варианта дебюта болезни Вильсона- Коновалова: печёночный (развивается цирроз печении) и неврологический (преимущественным поражением базальных ганглиев, коры головного мозга и мозжечка, неврологические проявления представлены тремором, хореиформными движениями конечностей, гримасничаньем, атаксией, могут развиваться эпилептические припадки). При первом варианте заболевание как правило начинается в 11 лет, при втором варианте в 19, однако изредка заболевание может проявиться и на 6 десятилетии жизни. Печёночные и неврологические нарушения встречаются примерно с одинаковой частотой и в отсутствие лечения у пациентов со временем развивается оба типа патологии.. Заболевание на начальных стадиях может проявиться только психическими нарушениями - больные могут долго и безрезультатно лечиться у психиатра. Дебют болезни также возможен с поражения суставов, лихорадки, гемолитической анемии.

Следует принять во внимание, что избыточное содержание меди в организме больного приводит к развитию цирроза печени, нарушению толерантности к глюкозе (сахарному диабету), патологическому расширению в том или ином сосуде (аневризма), развитию рахитоподобного заболевания (синдром Фанкони), ускоренному развитию атеросклероза. Заболевание следует отличать от рассеянного склероза и ювенильной формы хореи Гентингтона.

Этиология болезни Вильсона-Коновалова

Болезнь связана с мутацией, приводящей к снижению концентрации в крови белка- переносчика- меди церрулоплазмина. В результате нарушается нормальное распределение меди - в организме её накапливается слишком много, и от этого больше всего страдают печень и промежуточный мозг (так называемые чечевицеобразные ядра).

Причины болезни Вильсона-Коновалова

Болезнь связана с мутацией, приводящей к снижению концентрации в крови белка- переносчика- меди церрулоплазмина. В результате нарушается нормальное распределение меди - в организме её накапливается слишком много, и от этого больше всего страдают печень и промежуточный мозг (так называемые чечевицеобразные ядра).

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова

Диагностика болезни Вильсона - Коновалова основана на определении содержания в крови церулоплазмина, меди и цинка. Возникает диагностический парадокс- при анализе крови выявляется сниженная концентрация меди, это связано с тем что медь, лишённая белка- переносчика- церулоплазмина быстро уходит в ткани. Определённое значение имеет также концентрация цинка, при эффективном лечении его концентрация в крови повышается. В связи с поражением печени и почек могут наблюдаться повышение печёночных ферментов, аминоацидурия (состояние, связанное с повышенным выделением аминокислот с мочой в связи с поражением почек из- за накопления в них меди). При исследовании биоптата печени обнаруживаются повышенное содержание меди и признаки цирроза). Существенным диагностическим признаком является обаружение офтальмологом двусторонних коричневатых роговичных колец, происхождение которых связанно с отложением меди. Это так называемый симптом Кайзера Флейшера – он обнаруживается практически у всех пациентов с болезнью Вильсона-Конвалова.  

Лечение болезни Вильсона-Коновалова

Прошло много лет после открытия заболевания, прежде чем было найдено средство для борьбы с этим недугом – лекарство, снижающее концентрацию меди в организме – D - пенициламин (купренил).

Стиль жизни с болезнью Вильсона-Коновалова

Если медьснижающая терапия начата на ранних стадиях заболевания при незначительных проявлениях неврологического дефицита- состояние больных полностью нормализуется; в запущенных случаях, к сожалению этого не происходит.

Мониторинг концентрации церулоплазмина, меди и цинка в крови больного должен проводится несколько раз в год. Также необходимо выполнение общего и биохимический анализ крови, наблюдение невролога и терапевта.

Постоянный приём препарата обеспечивает нормальный, полноценный уровень жизни у большинства пациентов. Большинство людей продолжают трудиться, вести активную жизнь. Внешне такой человек ничем не отличается от здорового. Хотя возможны связанные с терапией побочные эффекты: тошнота нефротический синдром, миастения артропатия , пемфигус, различные неврологические нарушения, волчаночно подобный синдром.

Своевременная постановка диагноза и назначение лечения у больных с синдромом Вильсона-Коновалова – это залог долгой и плодотворной жизни.

Комментарии  

#4 Катерина 03.04.2016 08:45
Это лечится не у врачей, а в храме. Пейте Святую воду, читайте Отче Наш, покаяние и причастие. И все пройдет. Бог в помощь.
#3 Иван 16.07.2015 12:17
привет всем!я болею уже год не хожу и не говорю,лечат меня от коновалово-виль сона,а генетический анализ отрицательный но продолжают меня лечить от коновалово
#2 Марина 23.10.2014 07:54
А нам к сожалению слишком поздно был поставлен диагноз, в июне, а в августе уже моей мамочки не стало( умирала на глазах, как я не сошла с ума- до сих пор не представляю).
#1 Александр 10.10.2014 21:52
Всем привет. У меня отец болеет этой болезнью уже с 30 лет, постоянно принимаем таблетки, но как говорится это не лечит, а лишь поддерживает. Трудно смотреть когда родной для тебя человек, угасает у тебя на глазах. . .

Еще статьи по теме: