Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса является одной из форм редкого генетического заболевания, когда часть 18-хромосомы человека дублируется. Большинство детей с данной патологией умирают еще на стадии эмбрионального развития, это происходит в 60 % случаев. Распространенность синдрома Эдвардса в среднем составляет 1:3000—1:8000 случаев. Наследование синдрома не прослеживается, а случайность данной мутации составляет всего 1%.

Синдром Эдвардса был назван в честь доктора Джона Эдварда, который в 1960 году описал первые случаи и зафиксировал закономерность развития симптомов. Синдром Эдвардса затрагивает больше женский пол, чем мужской - около 80 процентов пострадавших составляют женщины.  Женщины старше тридцати лет имеют больший риск рождения ребенка с синдромом, хотя то же может происходить и с женщинами моложе тридцати, но значительно реже. Около 12%  детей с синдромом доживают до возраста, когда можно оценить возможности умственного развития; младенцы, которые выживают, имеют серьезные дефекты и обычно живут не долго. Синдром Эдвардса связан с широким спектром нарушений, которые состоят более чем из ста тридцати дискретных дефектов, связанных с мозгом, сердцем, черепно-лицевой структурой, почками и желудком.

Причины развития синдрома Эдвардса.

Каждая клетка в организме человека содержит в себе двадцать три пары хромосом, которые он наследует от родителей. У людей в каждой половой клетке содержится одинаковое число хромосомных наборов. У женщин это яйцеклетки (их называют XX), а у мужчин (их называют XY) это сперматозоиды. Во время деления оплодотворённой яйцеклетки происходит мутация под воздействием каких-либо факторов и возникает дополнительная хромосома в восемнадцатой паре, которая и несет ответственность за возникновение синдрома Эдвардса. Дети с синдромом наследуют неправильное число хромосом, вместо двух копий у них образуется три копии хромосом. Данный вид мутации называют «трисомия», так же к названию прилагается номер пары, в которой произошла мутация, в случае синдрома Эдвардса это восемнадцатая пара.

Выше описанный вариант является «полной трисомией», т. е. ребенок унаследовал полную дополнительную копию лишней хромосомы, таких детей с синдромом Эдвардса по статистике 95%. «Полная трисомия» имеет практически все признаки заболевания и протекает очень тяжело.

Существует еще два варианта мутаций. Два процента детей с синдромом Эдвардса имеют транслокацию в 18 паре, когда присутствует только часть лишней хромосомы. Три процента детей синдромом имеют «мозаичную трисомию», данный вид мутации характеризуется наличием лишней хромосомы не во всех клетках организма.

Симптомы синдрома Эдвардса.

Большинство детей, рожденных с синдромом Эдвардса, имеют дефицит массы тела и выраженную задержку в развитии. Их голова необычно мала, а затылок имеет выраженный размер. Их уши низко посажены, верхняя и/или нижняя челюсть имеет дефект развития, называемый микрогнатией. Это состояние, когда искажается форма лица и формируется неправильный прикус.

Внешний вид больного с Синдромом Эдвардса

Внешний вид больного с Синдромом Эдвардса

У детей часто формируется «волчья пасть» и «заячья губа», состояния, когда возникает расщелина в верхнем небе и губе соответственно.

заячья губа

Сформировавшаяся "заячья губа"

Ручки детей часто сжаты в кулачки и все пальцы имеют характерную неровную позицию. 

Флексорное положение кисти

Флексорное положение кисти

Дети страдают косолапостью, а пальцы на нижних конечностях могут иметь перепонки или полностью сливаться между собой. 

Очень часто у больных с синдромом возникают проблемы с сердцем, легкими и диафрагмой из-за патологии сосудистого звена и развития врожденных пороков.  Сердечные пороки могут иметь различный характер и различное количество: открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки, открытое овальное отверстие.

Мутации могут вызывать развитие паховых и пупочных грыж, аномалии развития мочеполовой системы и диспластический синдром.  Процентное соотношение развития того или иного порока:

Поражение системы и порок (признак) - Частота %
Мозговой череп и лицо - 100%
          микрогения - 96,8%
          низкое расположение или/и деформация ушных раковин - 95,6%
          долихоцефалия - 89,8%
          высокое небо - 78%
          расщепленное небо - 15%
          микростомия - 71%
Опорно-двигательный аппарат - 98,1%
         флексорное положение кистей - 91,4%
         стопа-качалка - 76,2%
         кожная синдактилия стоп - 49,5%
         косолапость - 34,9%
Центральная нервная система -  20,4%
Сердечно-сосудистая система - 90,4%
Органы пищеварения - 54,9%
Мочеполовая система - 33,5%

У детей с синдромом Эдварда, как правило, возникают проблемы с кормлением. Проблемы возникают из-за нарушения врожденных рефлексов глотания и сосания. Слабое развитие сосательного рефлекса и несогласованное глотание приводит к удушью ребенка. 

Ребенок может заболеть гастроэозофагиальной рефлюксной болезнью. Врожденные расщелины лицевого скелета также вызывают трудности в скармливании.  Они приводят к необходимости кормить ребенка через зонд или гастростому. Специалист может показать родителям ребенка, как правильно держать голову и тело своего ребенка. В целях предотвращения рефлюкса голова ребенка должна быть приподнята примерно на тридцать градусов или более пока ребенок ест, и в течение часа или двух после того как он поел. 

Диагностика синдрома Эдварда

Диагноз синдрома Эдвардса может быть поставлен путем определения при физическом осмотре всех вышеперечисленных внешних симптомов. Более точный диагноз можно поставить, проведя анализ «кариотипирования», который включает в себя взятие образцов крови ребенка для определения хромосомного состава.

В связи с большим количеством пороков развития и очень низким процентом выживаемости детей с синдромом Эдвардса, в настоящее время разработаны методы антенатальной диагностики.  Одной из первых и доступных методик, которые осуществляют во всех женских консультациях, является УЗИ плода. На УЗИ в ранних сроках беременности можно заподозрить пороки развития головного мозга и конечностей, также наличие обильного количество околоплодной жидкости, что должно насторожить врача. При получении данных результатов необходимо отправить беременную на более детальное и прицельное наблюдение в стационар.

В стационаре должны выполнить все необходимые общеклинические анализы и провести более специфические тесты, такие как эхография, доплерометрия, исследование сывороточных маркеров крови: β-субъединицы хорионического гонадотропина (βХГ), α-фетопротеина (АФП), эстриола (ЕЗ), 17-окси прогестерона. Для оценки степени риска рождения детей с хромосомной патологией во всех наблюдениях используют специально разработанную компьютерную программу PRISCA, учитывающую возраст женщины, показатели сывороточных маркеров и срок беременности. Также необходимо выполнить трансабдоминальный амниоцентез с последующим кордоцентезом. В амниотических водах при наличии синдрома Эдвардса будет определяться: АФП, 17-ОП, ЕЗ, а в крови плода будет определяться кариотип трисомии 18 хромосомы.  

Лечение синдрома Эдвардса

Научному медицинскому сообществу не известно лекарство от синдрома в настоящее время. Дети с синдромом Эдвардса обычно рождаются с физическими отклонениями, и врачи сталкиваются с проблемой в отношении выбора метода лечения. Хирургия может устранить некоторые пороки, связанные с синдромом, но инвазивность методики не оправдывает результата у детей, чей срок жизни колеблется от нескольких дней до месяцев.

Лечение на сегодняшний день сводится к паллиативной помощи (поддержанию морального духа столкнувшихся со смертельным заболеванием). От пяти до десяти процентов детей с синдромом Эдвардса доживают до первого года жизни.

Проблемы, связанные с нарушениями нервной системы и тонуса мышц влияют на развитие двигательных навыков ребенка, что может привести к сколиозу, атрофии мышц, косоглазию. Хирургическое лечение у больных детей может быть ограничено из-за пороков развития сердечно-сосудистой системы.  У детей с синдромом часто возникают запоры, вызванные плохим тонусом брюшной стенки и атоничным кишечником. В результате этого дети грудного возраста испытывают дискомфорт, возникают трудности с кормлением. Специальные молочные смеси, слабительные средства и  препараты из группы «пеногасителей» могут облегчить данные симптомы. Клизмы в данной ситуации противопоказаны, потому что они могут привести к электролитному дисбалансу у ребенка.

Дети с синдромом часто отстают в развитие, в связи с этим необходимо применение специально разработанных программ терапии по коррекции задержки физического развития. 

Еще одним фактором неблагоприятного прогноза является повышенный риск развития опухоли «Вильмса» – это одна из разновидностей рака почки. Рекомендуется регулярное УЗИ обследование брюшной полости на наличие данной патологии.

Больные дети подвержены риску развития различных инфекций и патологических состояний, таких как: инфекции мочеполовой системы, средний отит, конъюнктивиты различной этиологии, синуситы, фронтиты, пневмонии, ночное апноэ, легочная гипертензия, врожденные пороки сердца и повышенное артериальное давление. Необходимо быть готовыми, чтобы эффективно провести лечение и вовремя заподозрить данные заболевания.

Родителям, у которых ребенок имеет данный синдром, необходимо постоянное наблюдение за состоянием здоровья, так как своевременно выявленное заболевание может продлить жизнь их детям.

Прогноз синдрома Эдварда

Прогноз в большей своей степени при данной патологии не благоприятный. Большинство детей, которые родились с синдромом Эдвардса, не доживают до первого года своей жизни.  Средняя продолжительность жизни для половины детей, рожденных с этим синдромом, менее чем два месяца. От девяноста до девяноста пяти процентов из этих детей умирает, не дожив до своего первого дня рождения.   От пяти до десяти процентов детей, которые выжили в первый год, испытывают серьезные отклонениями в развитии. 

Дети, которые прожили первый год, требуют постоянного контроля и наблюдения, и испытывают серьезные трудности в развитии. Их словесные навыки общения ограничены, хотя они в состоянии реагировать на утешения своих родителей и имеют возможность научиться улыбаться, распознавать и взаимодействовать с воспитателями и другими людьми.  Они могут приобрести навыки, необходимые для всех детей, такие как самостоятельное кормление и поднятие головки, навыки, характерные для здоровых детей их возраста.

Врач терапевт Жумагазиев Е.Н.

Комментарии  

#50 Ксения 07.03.2017 06:46
Сочувствую, Диана, что Вам пришлось столкнуться с таким отношением. Оказывать давление на людей находящихся в тяжёлой жизненной ситуации не лучше, чем пинать лежачего. Откуда в людях столько черствости берется? Нет желания понять ситуацию и посочувствовать , не говоря уже о помощи, а вот осудить и *наказать* готовы. Многих медиков беспокоит только, что они завтра в отчёте о Вас напишут, как будто не понимают, что они отдежурили смену и ушли домой и забыли, а Вы не можете уйти и забыть, Вы и такие же как Вы останетесь жить с этим дальше. Это теперь Ваша жизнь. И откуда у этих медиков такая уверенность, что с ними и их близкими ничего подобного не может случится никогда. Мы много с таким сталкивались. Очень тяжело это.
Не зная всех обстоятельств, могу предположить, что руководство мед.учреждения в котором Вы с ребёнком находитесь, считают, что Вы у них слишком долго находитесь и занимаете пресловутое койко-место и аппарат ИВЛ. Так как с синдромом Эдвардса прогнозы не определённы, то и подталкивают Вас к решению проблемы. Не думаю, что добиваются Вашего отказа от ребёнка, ведь это не решит их проблему. Не думаю, что администрация рискнет Вас выставить, если ребёнок нуждается в ИВЛ. Это чревато последствия ми и ответственность ю. Будьте внимательны и осторожны, не давайте расписку в том, что забираете ребёнка под свою ответственность и предупреждены о всех последствиях. Это развяжет лечебному учреждению руки.
Хочу пожелать Вам много сил и терпения.
#49 Диана 14.02.2017 08:53
Наша семья столкнулась с этим ужасом. Из больницы буквально выпинывают, говорят покупайте сами аппарат ИВЛ, компьютер и держите дома на аппарате. Нет аппарата? Пишите отказ от ребенка... вот такие методы у нас в стране.
#48 Ксения 09.02.2017 06:17
Наталия, думаю, что Ваш возраст еще не критический для трисомий. Как я поняла, по статистике риск резко возрастает после 35 лет. А что касается рентгеновского воздействия, то это тоже довольно часто случается, когда женщины ещё не знают о своей беременности. Обычно это ФЛГ и доза выше. И как я поняла, негативные последствия это имеет далеко не всегда. Значение имеет и срок беременности и комплекция женщины и восприимчивость к радиоактивному воздействию и др.
Надеюсь, что у Вас все обойдётся без серьёзных последствий и завершится благополучно.
#47 Наталия 08.01.2017 14:27
Ксения, ну возраст не сказать, что маленький совсем...32 года. Спасибо за поддержку. У меня действительно есть негативное воздействие на раннем сроке беременности: рентген тазобедренных суставов, беременность не планировала и, неподумав, сделала(
#46 Надежда 28.12.2016 15:29
Здравствуйте.Хо чу поделиться с вами своей бедой..Мне 27 лет.Мужу 34. Есть здоровый 8 летний сынок.А вот со вторым случилась беда.Беременнос ть протекала в принципе спокойно.Были отеки под конец и давление скакало.Сдавала все анализы и скрининги.Все было в норме.Было кесарево сечение.Родился ребёнок 2630 вес.46 см.Малыш перестал дышать и был подключен к ИВЛ.затем обнаружили пневмонию.и надпочечниковую недостаточность .ещё гипотереоз ,открытое овальноеокно,ки сты .у ребёнка взяли кровь и обнаружили синдром Эдвардса.Мы в шоке.С мужем сдали кровь для кариотипировани я у нас все норм.откуда он взялся не понятно.сейчас нам 9 месяцев.малыш очень красивый и активный.смеётс я.реагирует на всех по разному.ещё не сидит сам но очень старается за кроватку держаться и вставать.играет игрушками.любит своего брата очень.вес правда очень медленно набираем .я ездию ко всем врачам на обследования.де лаем массажи.уколы.л екарств много пьём .если у кого есть такие детки напишите как развиваются и т.д.Мы с мужем верим что наш мальчик выкарабкается из этих болезней и все будет у него хорошо.Врачи прогнозов не делают.сказали занимаетесь ребёнком и надейтесь на лучшее.....
#45 Ксения 23.12.2016 08:41
Наталия, понимаю Ваши переживания. Думаю, что план действий Вы себе наметили правильный. Судя по тому, что при низких показателях гормонов риски Вам рассчитали низкие, то Ваш возраст достаточно молодой. Значит, синдромные риски для Вас действиельно невысоки. Как я для себя поняла, низкие показатели ХГЧ и РАРР могут быть и при аномалиях развития не связанных с синдромами. Например, заячья губа или порок сердца, возникшие из-за перенесенной вирусной инфекции. .Но думаю, что это не катастрофа. Отдельные пороки развития, не синдромные, благополучно устраняют в раннем возрасте, а небольшие отверстия в сердечных перегородках часто закрываются самостоятельно.
Остаётся ещё такой вариант, что низкие показатели вообще ни о чем не говорят, это просто особенность Вашей отдельно взятой беременности, да и на втором скрининге ситуация может выправиться. Так, что, постарайтесь не паниковать, действуйте по обстоятельствам .
И счастливого Вам Нового года и Рождества!
#44 Наталия 21.12.2016 08:16
Здравствуйте. Вчера получила результаты 1 скрининга: все риски низкие, но и уровень ХГЧ и РАРР гораздо ниже нормы 0,36 и 0,16 при минимально допустимом 0.5. УЗИ (2, одно экспертное,втор ое не хуже) отличные, оба специалиста не нашли никаких отклонений и маркеров ХА. Начиталась уже всяких кошмаров( Генетик рекомендовал второй скрйнинг после нг. Сама хочу еще узи после скрининга сделать. Далее если показатели не улучшатся, буду думать об амнио (было бы у нас в городе и хоть подешевле я б уже всё сделала). Может кто подскажет, что еще сделать? Вся в трансе. Вчера мужа успокоила, а сегодня сама "начиталась"(
#43 Марина 03.12.2016 17:27
Спасибо, Ксения. Я очень надеюсь, что все ещё у нас получится. Патологоанатом подтвердил все патологии. И ещё порок сердца, не совместимый с жизнью, по крайне мере с долгой жизнью. Конечно боль потери от этого не меньше. Очень хочу, чтобы у нас всех, переживших такое, обязательно было все хорошо! Ещё раз спасибо за поддержку!
#42 Ксения 01.12.2016 08:06
Марина, очень сочувствую. Жаль, что Вам пришлось такое пережить. Жаль, что не получилось сделать инвазивную диагностику. Ребёнка (пусть и не рожденного) потерять тяжело при любых обстоятельства, а у Вас ещё и сомнения в правильности принятого решения. Хочу Вам сказать, что низкие показатели по гормонам были и у нас. Это свойственно для синдромов Эдвардса и Патау, да и пороков развития по УЗИ у Вас много выявили. Маловероятно, что все ошибочно.
Пройдёт некоторое время, эмоции поулягутся, страхи поутихнут и у Вас все ещё может получиться, если захотите, конечно. Благополучия Вашей семье.
#41 Марина 12.11.2016 02:28
Я прервала беременность на 21 неделе, не делая инвазивную диагностику, врачи сказали нет смысла тратить время и деньги. ба скрининга 1 и 2 триместра показывали пониженное хгч и РРА на первом. УЗИ сделали 3.11.16, оно показало ЗРП 1ст, головка клубникообразно й формы, микрогения, гипоплазия ушных раковин, мелкий ДМЖП, незначительный перикардиальный выпот в сердце, одна артерия пуповины, флексерное положение кистей рук, гипоплазия плаценты. 8.11.16 мне вызвали роды. Рыдала и до сих пор рыдаю. И все время думаю вдруг это ошибка. Может стоило съездить на ПИД. Мне 35 лет. Есть двое здоровых деток. Не знаю как это пережить. Чувствую вину перед моим нерожденным ребёнком. Но понимаю, что родив нездорового малыша, я обрекла бы всю семью и главное его на мучения. Смутило одно на УЗИ пол указан женский, а после родов в выписке пол мужской и вес на 100 гр больше чем по УЗИ. Заключение патологоанатома ещё не готово. Да и в нашем городе не поставят диагноз хромосомных отклонений или генетических заболеваний (я так думаю). Получается мне всю жизнь сомневаться в правильности нашего с мужем решения. Тяжело, тоскливо и обидно.
#40 Ксения 02.11.2016 08:05
Ирина, Ваш гинеколог или что- то недопонял или же глупость сказал. СЭ не передаётся по наследству, а вот, повсеместное нежелание гинекологов заниматься самообразование м, по видимому, передаётся, тем более, что у него в роду генетический сбой был, а он даже не потрудился выяснить суть проблемы. К тому же, как я поняла, в большинстве случаев при СЭ неправильное деление происходит по вине яйцеклетки, а не сперматозоида.
Я уже три года ищу ответы на свои вопросы и для себя поняла, что СЭ это сбой программы, несчастный случай. И в Вашем случае и в моем природа пыталась исправить ошибку - прервать неправильную беременность. Я тоже, в свое время, в 13 недель легла на сохранение с отслойкой хориона и сильнейшим тонусом.
Для мальчиков, как я поняла, СЭ, фактически, равносилен смертельному приговору. У Вас выявили много нарушений, а единственная артерия пуповины могла стать серьёзной проблемой ещё до родов. Был ли смысл мучить дальше и себя и ребёнка?
Ирина, очень Вам сочувствую, понимаю, что Вы сейчас переживаете. Слишком все свежо. Постарайтесь не зацикливаться на случившемся. Сдайте с мужем тест на кариотип для успокоения нервов и здоровых Вам деток.
#39 Ирина 01.11.2016 10:20
Читаю вас и в шок пришла.
Вопрос к Лене! А по какому анализу вам ставили такой синдром? По вашей крови?

Дело в том, что 12 дней назад я прервала беременность из за СЭ в 23 недели.
У меня кровь брали дважды, но кровь моя ни как не реагировала, риски были более чем 1:20 000 по Эдвардсу и 1:13 000 по Дауну.
Была только гипоплазия носовых костей. И до 20 недель не проявлялось больше ничего. Это был ад с 15-23 неделю бессонные ночи и сплошные походы к врачу. И природу не обманешь, к 18 недели шейка открылась и мне ее ушили.
Но я честно боролась до последнего и я сдела амниоцентез, где в заключении были страшные слова- 46ху, трисомия 18 (синдром Эдвардса).
Внешний вид ребёнка не выдавал. Выдавали- дмжп, расположение сердца и аорты, гипоплазия тимуса, микрогастрия, кисты сосудистых сплетений, единственная артерия пуповины, гипоплазия носовых костей.
Я не могу это пережить. Я все читаю и читаю. Вот на вас наткнулась.
Почему вы говорите, что амнио не делается быстро? Мне сделали за 5 календарных дней. И справки я собрала за два дня.

Я все понимаю, но видить как мучается мой ребёнок или как его мучают я не смогу. Заведомо обречь его на боль и страдания?!

Я все переживаю, что это ошибка.

Это наш первый ребёнок. Мне 30, мужу 34.

Кариотип мы сдадим. Но гены ведь не исправишь?!

И вот все пишут не повторяется. Я надеюсь. Но врач - гинеколог почему то сказал, что это по мужской линии и это было у них в роду. И что это может теперь повторится у наших детей.
Но, я вижу семью мужа - у них все вроде нормальные.
А что вам говорили? Это может иметь наследственный фактор? Не дай Бог моему ребёнку это пережить...
#38 Екатерина 28.10.2016 15:48
А у меня была замершая беременность на сроке 8 и 6 дней. После выскабливания сделали генетический анализ и показал этот синдром :( я даже не представляю какой бы я сделала выбор после скрининга если бы был жив.
#37 Анастасия 25.10.2016 14:18
Я прервала беременность с СЭ в 32 недели. До этого ни один скрининг не показал отклонений. В 30 недель пошла на УЗИ сама, платно, хотела узнать пол.. Далее МОНИАГ, врачебный консиллиум с заключительным УЗИ и искусственные роды. Была расщелина в позвоночнике, трехкамерное сердце, одна почка недоразвитая и куча других пороков.

Да, решение сложное, но я его приняла, о чем не жалею. Конечно, вспоминаю об этом периодически, но все равно думаю, что так лучше для всех.
Через три месяца после родов я забеременела и родился здоровый сын.
#36 Ксения 17.10.2016 07:56
Малика, а подозрение на трисомию 18 у Вас ставят только по скрининговому исследованию или уже есть дополнительные подтверждения? И по ультразвуковому исследованию это мнение (относительно рук и подбородка плода ) только одного специалиста или кто то ещё подтвердил?
Одним семьям достаточно и скринингового подозрения на патологии у плода, что бы прервать беременность, а другим необходимо дополнительное исследование и подтверждение синдрома для принятия такого решения. Кто-то принимает решение сохранять беременность ни смотря ни на что. Морально-этичес кая сторона вопроса - это личное дело каждого. Я всем советую только одно - постараться подавить эмоции и реально оценить свои жизненные обстоятельства, возможности и ожидания, свои и своей семьи, а потом принимать решение.
Малика, если Вы собираетесь рожать в США, то финансовый вопрос может для Вас иметь ключевое значение. Узнавайте заранее, какие расходы сможет покрыть Ваша медицинская страховка. Будьте готовы к тому, что если ребёнок родится с синдромом Эдвардса (трисомией 18), то, ему понадобится длительное пребывание в госпитале или специализирован ной клинике, в том числе - в реанимации . Это может занять несколько недель или несколько месяцев. Понадобится одна или несколько операций на сердце и возможно ещё других. Так происходит в большинстве случаев.
Сожалею, что сей-час такое происходит с Вами. Желаю Вам, что бы подозрения на трисомию не подтвердились.
#35 Малика 14.10.2016 23:40
У меня 16 нед берем.
Под ?ставят трисомии18.по скринг.
Предлогают прервать в Америке.
Не лечится.
Думаем.
По скрин.сказали подбородок маленький и рукий и руки согнутий.
Что делать думать страшно. Как быть.
#34 Ксения 11.10.2016 07:15
Андрей, вот Вы пишете про вранье и про повтор, но ведь у Вашего старшего сына НЕ синдром Эдвардса. СЭ относится к три-сомиям, а у Вашего сына, возможно, какая-то транс-локация. По 18-й хромосоме множество аномалий бывает (слипание, перемещение фрагментов). Мутации бывают спонтанными и передающимися по наследству. Безобидными и безобидными для носителя, но могущими вызвать патологии у кого-то из детей или внуков-правнуко в. Что бы это выяснить, обычно, смотрят кариотип родителей ребёнка, но Вы об этом ничего не писали. А при СЭ вероятность повтора при количестве детей в семье 2-3, стремится к нулю, как я это понимаю, но это не в случае, если, яйцеклетки женщины были повреждены каким-то вредным воздействием (радиация, химия).
Еще, вопросы вызывает Ваш анализ околоплодных вод. За такой короткий срок делается экспресс-анализ , он даёт предварительный результат. Быстрый, но не достаточно точный, может *пропустить* мозаику и дать ложно-отрицател ьный результат, или же определит СЭ, но не даст ответ какая форма - полная или мозаика. Поэтому, следом делается подробный анализ, требующий выращивания культуры клеток и, соответственно, времени (примерно, неделю). Я так поняла, поправьте меня кто- нибудь, если ошибаюсь. Это анализ основной и высокоточный. Что он у Вас показал?
Может быть , действительно, что-то напутали, ведь обрабатывают результаты анализов все-таки люди. У нас так было, на 10 лет уменьшили мой возраст в направлении, что повлияло на результат расчётов. Пока разобрались, прошло уже больше месяца, время было упущено и доверие к медикам тоже. Да и мозаика может не затронуть важные органы ребёнка. Хочу пожелать Вам счастливого везения. Представляю, как Вам сей-час. Сами жили всю беременность от УЗИ до УЗИ. Очень было тяжело, к концу были уже совсем вымотаны.
И смотрите внимательно по УЗИ, на Вашем сроке уже многое можно разглядеть будет. На УЗИ дефекты внутренних органов лучше видно, чем внешние деформации лица и конечностей, у нас так было. А с кист у нас все и началось. В 18 недель разглядели их и дефект межжелудочковой перегородки под вопросом. В 24 недели кисты уже уменьшились, но ДМЖП увеличился и подтвердился и ребёнок начал отставать в росте. При СЭ без дефектов в сердце очень редко обходится.
Отпишитесь после УЗИ, если не сложно. Для тех, кто в такой же ситуации находится, информация важна.
#33 андрей 07.10.2016 21:03
В нашей семье сейчас воспитывается сын 2003 года рождения Илья. У него 18 хромосома кольцевая то есть хромосомная аномалия но синдром эдвардса не ставили. Еще сыну при родах причинили натальную травму шейного отдела позвоночника и кислородное голодание мозга в результате ДЦП но по всем заключениям 18 Хромосома не причем. В 2009 родился второй сын Егор и все в порядке никаких отклонений. В этом году уже пошел в первый класс и опережает по развитию одноклассников. Когда жена забеременела то встала на учет только в 6 месяцев чтобы никаких скринингов. Сейчас нам по 42 года. Запланировали беременность сдали все анализы на инфекции и все было в норме. Забеременила в мае этого года. Доверяясь врачам прошли все скрининги и теперь нашей дочке поставили синдром Эдвардса по трисомии 18 хромосомы. Зато до этого уверяли что повтора не бывает. Когда врали раньше или врут сейчас? Сделали анализ околоплодных вод меньше чем за 12 часов и все подтвердилось. Мы уже сделала 5 узи и явно выраженных патологий не видно. Дочка сосет палец глотает околоплодные воды почки две и мочевой пузырь полон. Даже есть цветное фото лица и никаких явных патологий. Только ножка правая косолапит. Врачи в течение суток собрали консилиум и на прерывание но мы отказались. 21.10. еще одно узи по сердцу и мозгу. Хотя сердце 4 камерное чсс 146-156 ударов. Структура мозга не нарушена но есть не большие кисты которые в принципе не страшны и должны исчезнуть к 26 неделн. Теперь у нас к врачам и анализам большие вопросы и не доверие. Даже в генетической лаборатории говорят если есть хоть доля сомнений то надо бороться за ребенка. Жена чувствует себя прекрасно кушает хорошо активная. Сейчас начались шевеления. Думается что нас подталкивпют к убийству здорового ребенка. А мы думаем рожать так как нам воспитывающим одного ребенка инвалида ничего не страшно. С нами бог и божья сила. Если доносим и родим даст бог здорового ребенка или с незначительными отклонениями от нормы я этих врачей генетиков разнесу в хлам. А дочка между прочим даже еще в утробе матери очень красивая. А врачи со своим Эдвардсом делают из нее чудовище. Будем жить и смотреть с оптимизмом в будущее. Роды ориентировочно 4 марта 2017 года.
#32 Ксения 07.10.2016 07:00
Для Надежды.
Вы правильно меня поняли, именно это я и хотела донести до окружающих. Сочувствую пережитому Вами и желаю всего хорошего в будущем.
Для Лены.
Лена, с Вами, к счастью, ничего НЕ случилось, поэтому говорить , что бы Вы думали и как бы поступали, случись подобное с Вами не достоверно. Слишком разные ситуации. Окажись у Вас на руках тяжело больной, умирающий в мучения ребёнок, не известно, что бы Вы думали тогда и сей-час Вы этого знать не можете и теперешнее Ваше мнение могло бы сильно измениться.
Далее. То что Вы ходили в церковь и молились - хорошо, а, то что за зря проплакали всю беременность - очень плохо. Почему Вы не сделали амнио- или кордо-центез и не спали после этого спокойно - не поняла.
Извините, но из Вашего сбивчивого комментария у меня сложилось впечатление, что Вы плакали столкнувшись с непрофессионали змом окружающих Вас медиков и не разобравшись толком сами. У Вас самой или с подачи этих чудо- медиков сложилось странное представление о скриннинге. Скриннинг это не приговор и не диагноз. Он и не может быть и не должен быть на 100% достоверным! Он лишь указывает, что Вы выбиваетесь из средних параметров и Вам нужно провести более детальное обследования, что бы подтвердить эти опасения или опровергнуть. Ведь анализ крови матери может отображать её временный гормональный сбой по причине стресса , а не отклонения в развитии плода! И УЗИ объективной картины тоже не даёт, слишком многое зависит от квалификации узиста и качества аппаратуры. А вот, что касательно инвазивной диагностики, то , да, биопсия ворсин хориона может ошибаться в случае мозаики, а вот амнио- и кордо-центез, да ещё, как правило, подкрепленные заключением УЗИ исследования экспертного уровня, где обнаружены тяжёлые пороки развития места для сомнения уже не оставляют. Это уже диагноз, а не предположение. Вот на этом этапе адекватные медики, я - подчеркиваю , что адекватные, рекомендуют прервать беременность. Вообще, кордо-центез, это, фактически тот же анализ, который делают ребёнку после рождения, если у него увидели какие-то стигмы и есть подозрение на хромосомную аномалию. Анализ околоплодных вод и пуповинной крови позволяет изучить хромосомную набор ребёнка, какие уж тут ошибки.
К таким выводам я пришла, когда изучила все , что только смогла найти по скриннингу и пообщались со специалистами. А, вот, во что верить, это уже Ваше личное дело. Вообще, я, искренне, не понимаю людей, которые учат других, что *на все воля Божья* и что *нужно нести свой Крест*, а сами бегают по анализам и УЗИ и потом рыдают безостановочно. Почему Вы сами не можете безоговорочно принять *Божья волю* и рожать спокойно, раз Вам все-равно, здоровый или инвалид, ведь Богу видней - какого нужно, такого и даст? Или же *нести Крест* оказалось легче, когда ребёнок родился здоровый и Креста как такового не оказалось?
#31 Лена 06.10.2016 17:14
И это был не просто скрининг , анализ. Все узи, куча маркеров- короткий нос или кость как то. Так, узкие бедра, почки что то там капец им. Я глянула заключение почки размер 5 мм . Вопрос что там можно увидеть, что с ними что то не так? Меня стопорило то то, имею ввиду перед абортом, что это не 100% гарантии все равно... доктора во всех заключениях пишут что это все предположения. И что убить ребенка? Даже с синдромом не знаю всех его недугов , убить ребенка? Да , инвалид допустим,тяжело . Отдай тогда в детдом, если сможешь. Ну ты сможешь жить? Зная что убила ребенка , зная не точно что он инвалид. Кстати о том что люди с такими детьми рождают нормальных детей , с интернетА. это пипец... все врачи говорят что - да, я уверен. А ниже по скрипту мелкий шрифт -это не окончательный результат мол, как то так.
#30 Лена 06.10.2016 17:04
Я хочу сказать Ксеньи что ни один скрининг не дает 100% результат и анализ околоплодных вод даже его не даст. Нам был поставлен тот же диагноз. Я столько проплакала((( всю беременность я просто. Плакала, ходила в церковь, молилАсь. Но не сделала аборт, ребенок родился здоровым . Спасибо Господу Богу. Но знаете это не удержало нашего папу. Ему в тягость и такой ребенок. Так что пожалуйста, все имеют право жить. Мы не можем решать кому жить ... на все воля Божья.
#29 Надежда 14.09.2016 12:16
Ксения! Вы правы... Правы тысячу раз... Печально... Я прервала беременность на позднем сроке. Был выставлен диагноз СЭ . Делала УЗИ, скринги все , амниоцентез-под твердился диагноз безоговорочно . Не смогла, не хватило мужества родить такого малыша. Множественные пороки развития, ребенок до рождения мог не дожить. Сердце трехкамерное, аплазия мозжечка... Давать советы другим в таких ситуациях некорректно, по меньшей мере. Но есть некоторые моменты: например, тяжело больного ребенка надо лечить , иногда за границей. У каждой ли семьи есть на это средства? Время, деньги, нервы... Жизнь родителей замыкается возле больного ребенка . А родить другого, здорового , который станет в будущем матерью или защитником отечества, не успевают... Нет никакого фашизма. Есть жизнь . И ответственность .
#28 Ксения 11.06.2016 05:24
Нина, хочу ещё спросить, а не слишком ли Вы агрессивны для счастливой мамы, воспитывающей замечательного ребёнка и абсолютно уверенной в своём правильном выборе и зовущей под свои знамена всех сомневающихся? Остаётся ощущение, что у Вас самой не все так замечательно как вы другим обещаете. Вы ведь ничего не пишите о себе, только общие ничего не значащие фразы, а самая лучшая поддержка Вашей позиции это Ваш личный опыт, а не ^оканчивают университеты^, ^прекрасно обучают и счастливо живут^ и другие ^заморские^ истории. Вашей девочке в районе 3-х лет, вот и поделитесь, как вы с мужем развиваете ребёнка, каких результатов добились. Никто не ждёт от Вас норм по сдаче ГТО, всего несколько слов. Ходите, кушаете ложкой кашу, называете знакомые предметы словами, садитесь на горшок и т.д. Устроили ребёнка в садик или нашли няню, вернулись на работу из декрета или оформили инвалидность? Вот какая информация реально ценна. Иначе Ваш призыв присоединиться к сообществу счастливых родителей, воспитывающих детей с особенностями развития на деле может оказаться билетом в клуб задерганных одиноких мам, растящих детей инвалидов на пособие.
И ещё вопрос. А почему Вы только меня обвинили в фашизме? А как же скриннинг, корень всех зол, дающий людям право выбора, а как же наше государство, сделавшее эту дорогостоящую процедуру доступной для всех? А большинство родителей, которые этим правом воспользовались , потому, что ожидая ребёнка рисовали в голове цепочку - ^первый звонок^, ^последний звонок^, ^армия^, ^институт^, ^свадьба^, ^рождение внуков^, и т.д. и не готовы были это поменять на вечные подгузники, больницы и вытирание слюней? По Вашему мы все ^фашисты-эгоист ы^ живущие в ^фашистском^ государстве?
Не очень верю, когда пишут, что счастливы, что у них такой ребёнок и будь выбор - больной или здоровый, то выбрали бы больного.
Так, что, Нина, может в нашем ^фашистском^ государстве, где-нибудь в Роскомнадзоре, кто-нибудь заинтересуется и Вашими ^патриотическим и^ призывами игнорировать вопреки здравому смыслу скриннинговую гос программу, рожать заведомо инвалидов и сдавать их в детские дома на шею государству, руководству ясь красивыми заокеанскими картинками. А ведь ^фашистский^ скриннинг и введён был для того, чтобы дать возможность выбора родителям и уменьшить количество инвалидов в стране.
Так, что все в Ваших руках. Измените моё видение своим примером. Это лучше оскорблений и угроз. Я готова за Вас порадоваться и признать, что не все так так плохо как я вижу.
#27 Ксения 10.06.2016 05:46
Нина, жалуйтесь куда пожелаете, это ваше право, как и моё право иметь собственное мнение, отличное от Вашего. Вот только в чем Вы фашизм увидели? В моих советах не руководствовать ся эмоциями и реально оценить свои силы и возможности, принимая такое непростое решение, как рождение ребёнка пожизненного инвалида, потому что эмоции пройдут быстро, а впереди будет многолетний трудный путь? Жизнь часто показывает, что на этом пути мамы остаются одни.
Или обвинения в фашизме заслужил тот факт, что качество мед. помощи в глубинке у нас ниже чем региональных центрах, а транспортные и финансовые возможности тоже не всем позволяют получить необходимую помощь? Другими словами, тот факт, что ребёнок тяжёлый инвалид требует других условий жизни и бытовых и мед. обслуживания и т.д., чем здоровый ребёнок это тоже ^фашизм^?
То, что, Ваш жизненный опыт оказался светлее, чище, благополучнее, а наша семья пережила просто запредельный негатив не даёт Вам право разбрасываться обвинениями в фашизме. Я по прежнему считаю, что прервать беременность с синдромом Эдвардса или Патау на раннем сроке это меньшее зло для семьи в целом, а те, кто решились рожать должны полностью представлять все последствия. Тут согласна с мнением медиков и называйте это как хотите. Вы же призываете ничего не бояться, на УЗИ не смотреть, медиков не слушать, рожать по принципу ^будь что будет^, мотивируя это тем, что у Вас все хорошо сложилось и есть ещё в сети чудесные истории. Вот только куда потом обращаться девочкам у которых все не так хорошо будет, а намного хуже? В Роскомнадзор посоветуете? Может в ЕСПЧ? Или же к Вам? Вы несете моральную ответственность за свои слова или у Вас все хорошо и ладно а их проблемы это их проблемы и пусть не портят вам картину своим негативом. Или обвинениями в фашизме и угрозами будете отвечать? Сколько по стране случаев, когда женщины с детьми на руках выбрасываются в окно от безысходности. Ещё раз обвините меня в фашизме за то, что привела и этот факт?
В любом случае , искренне желаю всего доброго вашему ребёнку. И надеюсь, что Вы поймёте, что у всех людей жизненные ситуации разные, им может не хватить сил, Веры, поддержки окружающих и многого другого, поэтому нельзя бездумно призывать всех идти Вашим путем, это может привести их к очень печальным последствиям.
Нашу семью просто оглушило пережитое горе. Прошло уже два года, а мы все ещё не можем вернуться к привычной жизни. Все ещё очень больно. Появились проблемы со здоровьем. Думаете это не отразилось на нашем втором ребёнке? Теперь мы уже понимаем, что отпечаток пережитого останется навсегда, жизнь уже не будет прежней. Ребёнка уже нет, а горе осталось. И ничего уже не исправить, не изменить. Никому не желаю пережить подобное.Вот почему я так настойчиво предостерегаю тех, кто сей-час стоит перед выбором. И можете называть это хоть эгоизмом, хоть фашизмом. Вот только как тогда назвать Ваши призывы?
А наша с Вами полемика не имеет смысла, Ваши аргументы - оскорбительные обвинения и угрозы при этом вы категорично навязывает свое мнение. Мне важны чьи-то ещё мнения.
#26 Нина 09.06.2016 14:06
Ксения, вы сами прекратите писать здесь фашистские комментарии, или вам нужна жалоба в Роскомнадзор?
#25 ксения 31.03.2016 18:08
Нина, Вы передергиваете. Не делайте за меня умозаключения и на их основании выводы обо мне же. Это не одно и то же когда ребенок тяжело заболевает внезапно и когда заранее известно, что он будет тяжело и неизлечимо болен. Никакие операции не сделают ребенка с синдромом Эдвардса здоровым. Согласна, операция может продлить жизнь ребенка и облегчить его участь, но это если успеть прооперировать, а мы на своем опыте узнали, что у нас не всем это доступно. Вы пишите, что нельзя никого лишать права на жизнь, а если эта жизнь сводится к болезненному существованию в несколько месяцев, недель, а то и дней. Вы уверены что такие дети не страдают? Ведь они часто погибают внутриутробно на больших сроках беременности и в процессе родов. О дальнейшей жизни тех кто выжил почитайте на ресурсе "дети - ангелы". Маловато счастливых историй и здесь и там. Если мы не берем на себя ответственность за прерывание такой беременности, то мы автоматически берем на себя ответственность за рождение такого ребенка и его дальнейшие страдания. Мы принимаем решение за ребенка, что он должен родиться и жить в таком больном теле, считаем что он автоматически с нами согласен и хочет так жить, а все его лишения и страдания компенсирует наша любовь. При этом не испытываем дискомфорта, ведь это не эгоизм. Не так ли? Я Вас правильно поняла? Остальных детей в семье кто то спрашивает, а хотят ли они отказаться от нашего внимания и заботы в пользу больного ребенка, которого мы решили родить? Мы тоже не в праве их втягивать в это не спросив. Мамам с детьми инвалидами приходиться забыть о работе. О каких университетах Вы говорите вообще? Не берите за правило редкие счастливые исключения в виде частичных мозаичных форм и скрытых компенсированны х транслокаций. Хорошо, если,, такие детки смогут посещать детский сад.. Почитайте комментарии ниже, там в год и четыре месяца ребенок не сидит, в пять не говорит. Даже достаточно благополучный синдром Дауна не позволяет детям учиться по обычной программе. Все "чудесные " истории которые я видела были американского происхождения. Я призываю людей оценить те факторы которые я перечислила применительно к соей ситуации, что бы не оказаться потом загнанными в угол.
И теперь о том, с чего Вы начали. На основании своего жизненного опыта, я за эвтаназию. У взрослых людей должно быть право выбора. И они должны делать выбор самостоятельно не перекладывая ответственность на близких.
#24 Нина 29.03.2016 15:53
Ксения, как Вы странно рассуждаете. По вашим словам получается, что если вы заболеете тяжело, то родственникам лучше будет вас убить, чем наблюдать за вашими мучениями. Но это же не так? К себе вы, видимо, ожидаете более гуманного отношения? Больные с СЭ такие же люди, как и все остальные. Радуются жизни, любят родных, хотят жить. И родители - это не безучастные наблюдатели. Если даже нельзя помочь радикально, то можно хотя бы попытаться улучшить состояние больного. А это, в большинстве случаев, возможно. И есть совершенно чудесные истории, как люди с таким синдромом и живут и развиваются нормально, и даже университеты заканчивают. Конечно, нельзя предугадать, какой будет набор нарушений, но если человек боится заниматься таким ребенком, то можно отдать его в детский дом. Не исключено, что найдутся желающие и такого ребенка усыновить. Как можно отнимать у человека шанс на жизнь, оправдывая это своим моральным дискомфортом? И, кстати, фотографии, которые размещены на форуме, не очень реально отражают то, как выглядят дети с Трисомией 18. Они любимы своими родными и счастливы.
#23 Ксения 09.12.2015 07:11
Не хочу подрывыть ничей оптимизм, но пройдя через все это самостоятельно, поддержу #20 Наталью. Если синдром подтвердился на раннем сроке беременности,то самое лучшее прервать такую беременность. К несчастью, у меня не было такой возможности. У синдрома более ста признаков, как внутренних так и внешних. От того какой "набор" сложится в Вашем конкретном случае и будет зависеть внешность ребенка, возможности его умственного и физического развития и степень инвалидности. У нас все признаки синдрома не смогли рассмотреть на ряде экспертных УЗИ. Не каждый сможет наблюдать за страданиями ребенка не имея возможности ничем ему помочь. Пережив все это на собственном трагическом опыте, не стану осуждать тех, кто решил прервать беременность не желая проверять какой "набор" признаков достался их ребенку. Возможно, это самое ответственное решение которое может изменить всю вашу жизнь. Принимайте его самостоятельно.
#22 Нина 07.12.2015 22:17
Виктория, определить что-то можно уже на относительно поздних сроках по УЗИ, если есть ярко выраженные фенотипические признаки, или после рождения ребенка, берут у ребенка анализ крови на кариотип. От исследования околоплодных вод вы можете отказаться, мне предлагали, я не согласилась, так как есть риск, что это может привести к выкидышу. Ну что там смотреть-то? Какой есть ребенок, такой и есть. Разве это любопытство что-то изменит? Здоровья Вам и Вашему ребенку, ничего не бойтесь, все будет хорошо. Эти дети с синдромом - очаровательные. Очень добрые, ласковые, умные. Не надо бояться рождения такого ребенка и ориентироваться на картинки, которые размещены на сайте. Моя девочка, например, очень красивая. И это не только наша семья так считает. Много видео есть про таких детей, особенно видео из США можно посмотреть. Прекрасно их выхаживают, и обучают, и счастливо живут. Не надо бояться ничего.
#21 Виктория 29.11.2015 18:06
#20 Наталья 28.10.2015 08:25
Наталья скажите пожалуйста а что делалаи, у меня по узи 1 с4крининга хорошо все а кровь высокий риск. Вы сдавали еще какие нибудь анализы чтоб убедится в точности? Если да то какие подскажите пожалуйста. Или кто нибудь подскажите пожалуйста что делали, а то мне к гинетику направили но он не будет сюсюкатся сразу предложат анализ околоплодных вод.

Новое видео с нашего канала: