Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера — заболевание, возникающее при аномальном развитиии половых хромосом (вместо присущих женскому организму XX половых хромосом имеется лишь одна, набор хромосом получается неполным), в результате чего происходит нарушение развития половых желез в раннем эмбриональном периоде.

Страдают синдромом женщины. Частота встречаемости синдрома одна на три тысячи родившихся девочек.

Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера

У ребенка с данным заболеванием вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Очень часто синдром сочетается с недоразвитием других органов. Уже при рождении у девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела.

Для девочки с синдромом Шерешевского-Тернера еще в раннем возрасте характерен типичный внешний вид:

  • пропорционально низкий рост (конечный рост больных не превышает 150 см.);
  • укорочение нижней челюсти;
  • оттопыренные низко расположенные уши;
  • короткая шей с крыловидными складками, идущими от головы к плечам (шея сфинкса), на которой отмечается низкая граница роста волос;
  • широкая грудная клетка с далеко расставленными втянутыми сосками;
  • часто наблюдается искривление рук в области локтевых суставов;
  • укороченные 4 и 5 пястные кости, что делает пальцы рук короткими;
  • выпуклые ногти;

Возможные пороки развития со стороны других органов и систем:

  • сердечно-сосудистая - пороки сердца;
  • мочевые пути - недоразвитие почек, удвоение мочеточников, удвоение и подковообразная почка;
  • органа зрения - птоз (опущение века), косоглазие, формирование «третьего века».

Вторичные половые признаки при синдроме Шерешевского-Тернера выражены слабо (иногда вообще отсутствуют) и проявляются в следующем:

  • недоразвитие молочных желез;
  • аномальное развитие больших и малых половых губ, матки, влагалища;
  • яичники не опреде­ляются;
  • аменорея (отсутствие менструации);
  • оволосение на лобке и в подмышечных впадинах не выражено.

Диагностика синдрома Шерешевского-Терненра

Для постановки диагноза пациент проходит полное обследование, которое включает в себя:

  1. Общий анализ крови и мочи.
  2. Суточное выделение с мочой гонадотропинов и эстрогенов.
  3. Определение содержания в крови гонадотропинов и эстроге­ нов.
  4. Консультация гинеколога.
  5. Определение полового хроматина и кариотипа.
  6. УЗИ матки и яичников.
  7. Рентгенологическое исследование костной системы.

Для женщин синдромом Шерешевского-Тернера результаты обследования будут следующими:

  • В анализе крови - снижение количества эстрогенов и повышение гормонов гипофиза (гонадотропинов), особенно фоллитропина.
  • Повышенное суточное выделение с мочой гонадотропинов и снижение эстрогенов.
  • При ультразвуковом исследовании не находят яичников, матка имеет недоразвитый вид.
  • При рентгеновском обследовании находят остеопороз (разрежение костной ткани) и различные аномалии развития костного скелета.
  • Нередко у людей, страдающих данным синдромом, будут встречаться такие заболевания, как сахарный диабет, воспаления толстого кишечника и желудочно-кишечные кровотечения, зоб и тириоидиты.
  • Окончательно подтверждает диагноз генетическое исследование.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

Полное излечение больных синдромом Шерешевского-Тернера невозможно.

Для симптоматического лечения применяется гормон роста (соматотропин человека), при помощи которого можно достигнуть увеличения конечного роста пациентки на 4-6 см. После достижения возраста 12-13 лет проводят заместительное лечение эстрогенами, поскольку у больных не своих яичников, способных вырабатывать данный гормон. Но, к сожалению, лечение не предупреждает развития остеопороза и повышенного риска переломов.

Пороки других органов и систем часто требуют хирургического лечения.

Прогноз синдрома Шерешевского-Тернера

При раннем выявлении и своевременном лечении можно добиться увеличения роста. Прогноз заболевания в отношении полного выздоровления неблагоприятный. Больные остаются бесплодными.

При синдроме Шерешевского-Тернера возможен летальный исход (смерть), который обусловлен в первую очередь врожденными дефектами жизненноважных органов.

Значительного отставания умственного развития у больных с синдромом не наблюдается, они могут успешно учиться и выполнять любую работу, не связанную с физическим и значительным нервно-психическим напряжением.

Комментарии  

#1 татьяна 29.01.2015 11:42
Моей дочери 38 лет и уже более 20 лет она принимает гормональные препараты, от этого у неё значительный лишний вес. Скажите, может быть ей уже надо прекратить принимать гормоны.
Спасибо.

Новое видео с нашего канала: